软骨病是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素它是钙代谢最重要的生物调节因子之一本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生素D不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，它发病缓慢，不容易引起家长的重视，影响小儿生长发育。因此必须积极防治。17世纪FrancisGlisson教授和DanielWhistle医生首先科学地描述了维生素D缺乏症，即佝偻病舔软骨病是婴幼儿中常见的营养缺乏症，多发生于3个月～2岁的小儿。
维生素D缺乏性佝偻病早期症状有哪些?
佝偻病的诊断主要依据维生素D缺乏史、日光照射缺乏史和临床症状与体征，结合血生化及骨骼X线检查可做明确诊断。
维生素D缺乏史是指：
①维生素D缺乏史：母孕期或妊娠晚期摄入含维生素D食品少或无及有缺钙症状者，乳儿期人工喂养、未加服维生素C制剂、未投辅食或少或不合理。
②日光照射缺乏史：母孕期或妊娠晚期日光照射缺乏，冬春季出生儿及日光照射时间少(即户外活动少)或不足等。
乳儿期佝偻病可涉及母乳史，2～3岁者则与母孕史无关。
佝偻病诊断标准如下：
1、发病期
⑴维生素D缺乏期或维生素D缺乏开始期：此期发生在佝偻病临床症状出现之前，可有维生素D缺乏史，生化可见25-(OH)D3低于25nmol/L，或1，25-(OH)2D3处于低限以下。(正常值血清内25-(OH)D3为27.5～170nmol/L(11～68ng /ml))1，25-(OH)2D3为75～150pmol/L(30～60pg/ml)。
⑵初期：多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿，发病季节多在入冬之后。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦恼、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，尤其是头部，刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃。上述非特异性症状可作为临床早期诊断的参考依据。骨骼改变不明显，骨骼X线可正常，或钙化带模糊，血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙浓度正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高，此期可持续数周或数月，若未经适当治疗，可发展为激期。
⑶活动期(激期)：早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH五功能亢进，钙、磷、代谢失常的典型骨骼改变。因此除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
6个月以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，即颅骨软化，是佝偻病最早出现的体征。前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样感觉。<3个月的低出生体重儿近骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7-8个月时，变成方盒样头型即方颅(从上向下看)，头围也较正常增大，严重时呈鞍状或十字状头形方颅，应与前额宽大的头型区别。骨骺端因样组织堆积而膨大。沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以两侧第7-10肋最明显，称佝偻病串珠。手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯，1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和临近的软骨向前突起，形成鸡胸样。畸形严重佝偻病小儿胸廓的下缘行程一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。有时正常小儿胸廓两侧肋缘稍高，应与肋膈沟区别。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻(O型)或膝外翻(X型)畸形。正常1岁以内小儿可有生理性弯曲和正常的姿势变化，如足尖向内或向外等，3-4随后自然矫正，须予以鉴别。
患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低和肌力减弱，此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著，X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽(>2mm)，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成缓慢;免疫力低下，易合并感染及贫血。
⑷恢复期：上述神经精神症状和体征经足量维生素D治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶约需1-2个月将至正常水平。X线片在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增开，骨质密度逐渐恢复正常。年龄同激期，季节多在晚春、夏季、早秋季。
⑸后遗症期：此期无上述症状及活动性骨骼改变，仅遗留有不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍。临床症状消失，血生化正常，X线片干骺端病变消失。年龄约在3岁以后。
2、沉重度按骨骼畸形分为：
⑴轻度：方颅、轻度串珠和郝氏沟，轻度O型腿(站立、两足并拢，膝关节距离在3cm以下)和X型腿(站立时两膝关节并拢，两踝距离在3cm以下)。
⑵中度：颅骨变薄、软化，明显患珠和手镯及郝氏沟，中度O型腿(膝关节距离在3cm～6cm)，X型腿在中度以上(两踝距离在3cm以上)。
⑶重度：影响生理功能和运动功能。如圆钝的串珠、手镯，明显的郝氏沟和鸡胸，以及影响步态的O型腿和X型腿，或伴有病理性骨折，股骨、胫骨、腓骨弯曲。
1、一般症状当维生素D缺乏到一定程度时，临床出现一系列神经精神症状，如多汗，且与温度无关，特别是在吃奶和哭闹时，汗味异臭;易激惹，容易发生夜惊、夜啼、烦恼、睡眠不安。这些并非佝偻病的特异症状，但在好发地区，参考有关资料，可以作为临床早期诊断的参考依据。
2、骨骼病变体征
⑴头部：早期可见囟门加大，或闭合月龄延迟，缝加宽，边缘软，重者可呈现乒乓球样颅骨软化，头围较正常增大。8～9个月时可出现方颅——额骨和顶骨双侧骨样组织呈对称性增生，如隆起加重可出现鞍形颅，臀形颅和十字形颅。出牙迟，可延迟至10个月甚至1虽多方出牙，3岁才出齐。
⑵胸部：改变多见于1岁左右的婴儿。可出现肋软骨区膨大，以两侧7～10肋软骨部位为主，因骨组织堆积膨大而形成钝圆形隆起，上下排列如串珠状，称为肋骨串珠，如串珠向胸内扩大，而压迫肺组织，故患儿易患肺炎。肋骨软化后，因受膈肌附着点长期牵引引起，造成肋缘上部内陷，肋缘外翻，形成沟状，称为肋软沟，又称郝氏沟。由于第6～8肋骨与胸骨柄相连处内陷，可使胸骨向前突出，称为鸡胸。这些体征并存并加重时，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外观呈现小提琴样胸腹体征。这种畸形会影响心肺功能。有的佝偻病儿，锁骨弯曲度变大，长径变短，使两肩向前并拢，严重影响胸展。亦可见到由剑突为中心内陷的漏斗胸，应与家族性漏斗胸相区别。一些年长儿胸骨柄呈浅构形，这是佝偻病后遗症体征之一。
⑶脊柱：活动性佝偻病儿，久坐后因韧带松弛可引起脊柱后弯，偶有侧弯者。
⑷骨盆：严重病变，骨盆亦可畸形，前后径往往缩短，造成生长缓慢，日后将成为女性难产的因素之一。
⑸四肢：6个月以后的佝偻病患儿，四肢各骺部均显膨大，尤以腕关节的尺、桡骨远端常可见圆而钝和肥厚的球体，称为佝偻病手镯。能站立和行走以后，由于骨质软化和肌肉关节松弛，因躯体的重力和张力所致，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻即O型腿或膝外翻即X型腿。O型腿弯曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝关节部、股骨、甚致股骨颈部弯曲，则恢复较难。会走前出现O型腿应与生理弯曲相区别。会走后下肢往往呈X型腿改变。重症下肢骨畸变时，常可引起步态不稳，这是因为走路时两肢距离过宽，不能内收靠拢，为保持躯身体重心平衡，故行路时左右摇摆呈鸭步态。凡影响股骨颈角度变小和以膝关节为主的外翻者，自然恢复较难。
严重的佝偻病儿，偶受外伤，即易发生病理性骨折，且常不易引起人们的注意。
⑹其它：重症患儿常伴有肝、脾肿大，贫血和雅克什综合征。重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成缓慢。有的患儿智力发育延迟。部分新生儿，生后或1～2周后发生喉喘鸣，吸气性呼吸困难，吸气时伴有回声和三凹体征，吃奶和哭闹时加重，这类病与先天发育不良有关，给VD后，随小儿生长发育，可以逐渐痊愈。重症患儿运动机能建立延迟，如坐、立、走、步态等。已建立的运动机能，亦可因活动性佝偻病影响而减退。重症患儿免疫力低下，易合并感染及贫血。
3、血生化所见佝偻病维生素D缺乏期，血中25-OHD3水平下降，1，25-(OH)2D3下降或正常。进而血钙、磷、碱性磷酸酶也有改变。初期PTH升高，1，25-(OH)2D3下降，血磷下降，继之血钙浓度正常或稍降，碱性磷酸酶正常或稍高。激期时除血钙稍低外，其余指标改变更加显著。恢复期时血清25-OHD3与1，25-(OH)2D3上升，钙、磷、开始上升，数天内恢复正常，碱性磷酸酶随着下降，约需1-2个月降至正常水平，PTH也下降，最后达到正常水平。
4、X线片所见X线片不能反应佝偻病的早期状态，但X片所示的佝偻病征象，反应了相应的骨骼组织学病理改变，对佝偻病的诊断客观性较强。佝偻病各期X线片征象与血清钙、磷以及碱性磷酸酶的变化密切关联。对临床佝偻病的发生、发展和转归，X线片亦显示了相应的改变。
佝偻病早期时，X线片所见可正常，或有临时钙化带模糊不清或消失。激期早期时，可见腕关节干骺端变平或凹陷，皮质变薄，核距(骨骺核缘与干骺端之距离，正常为2mm，不到3mm)变宽到3mm以上。激期是佝偻病活动期的最高峰，X线长骨片显示干骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽(>2mm)，骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床表现。恢复早期时，可见临时钙化带呈点线状，骨骺核再现，进一步临时钙化带呈线形或双层状，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮质密度增加，可出现骨膜反应，核距缩短。个别由激期到恢复末期，可见干骺端呈均匀流泪腊烛样改变。治愈期可呈现临时钙化带致密加厚或改建至正常。
X线片动态所见，佝偻病活动时，尺骨先受累，而后延及桡骨。恢复期则桡骨先于尺骨。干骺端先宽后窄。6个月以前小儿佝偻病干骺端很少出现杯状变形，多以扇形展开，端部呈毛絮样改变。8个月后激期杯口样变形较多见。核距太宽者看不到杯口，不仅是软骨细胞及其基质增生，同时也伴有严重脱钙。
